| 1/4 | US=8 / Laboratório Freedman MH. Inherited forms of bone marrow failure. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Shattil SJ, Furie B, Silberstein LE, McGlave P, Heslop HE. Hematology: basic principles and practice. 5th ed. Philadelphia: Churchill Livingstone, 2009. p. 319-57. ISBN 978-0-443-06715-0. INSUFICIENCIA DA MEDULA OSSEA; CITOPENIAS; ANEMIA DE FANCONI; SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND; DISQUERATOSE CONGENITA; TROMBOCITOPENIA; SINDROME DE DOWN; SINDROME DE DUBOWITZ; SINDROME DE SECKEL; DISGENESIA RETICULAR; DISPLASIA IMUNO-OSSEA; SINDROME DE SCHIMKE; SINDROME DE NOONAN; HIPOPLASIA CARTILAGEM-CABELO; ANEMIA DE DIAMOND-BLACKFAN; SINDROME DE KOSTMAN; NEUTROPENIA CONGENITA; SINDROME DE BARTH; DOENCA DE ARMAZENAMENTO DE GLICOGENIO TIPO I (GSDI); TROMBOCITOPENIA COM RAIOS AUSENTES; ANEMIA DISERITROPOIETICA CONGENITA |
| 2/4 | US=17 / Pediatria Jones KL. Padrões reconhecíveis de malformações: estrutura muito baixa, ausência de displasia esquelética. In: ___. Smith padrões reconhecíveis de malformações congênitas. 6ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 207. p. 81-110. ISBN 85-3522266-1. SINDROME DE BRACHMANN-DE LANGE; SINDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI; SINDROME DE RUSSELL-SILVER; SINDROME DE SILVER; SINDROME SHORT; SINDROME 3-M; SINDROME DO NANISMO MULIBREY; SINDROME DE PERHEENTUPA; SINDROME DE DUBOWITZ; SINDROME DE BLOOM; SINDROME DE JOHANSON-BLIZZARD; SINDROME DE SECKEL; SINDROME DE HALLERMANN-STREIFF; OCULOMANDIBULODISCEFALIA; SINDROME DE HIPOTRICOSE |
| 3/4 | US=35 / Câncer Steensma DP. Molecular foundations of AML pathogenesis and physiology: the DNA damage response, DNA repair, and AML. In: Karp JE. Acute myelogenous leukemia. New Jersey: Humana Press, 2007. p. 97-131. (Contemporary Hematology) ISBN 978-1-58829-621-4. LEUCEMIA MIELOGENA AGUDA; RESPOSTA DE DANO DO DNA; REPARO DE DNA; RECONHECIMENTO DOS DANOS DO DNA; REPARO POR EXCISAO DE BASE; REPARO POR EXCISAO DE NUCLEOTIDEOS; RECOMBINACAO HOMOLOGA; ANEMIA DE FANCONI; SINDROME DE BLOOM; FAMILIA RECQ HELICASES; SINDROMES HEREDITARIAS; ATAXIA-TELANGIECTASIA; SINDROME DE QUEBRA DE NIJMEGEN; SINDROME DE SECKEL; PROTEINA NIBRIN |
| 4/4 | US=13 / Patologia Gilbert-Barness E, Debich-Spicer DE. Congenital abnormalities (Developmental disorders). In: ___. Handbook of pediatric autopsy pathology. Totowa: Humana Press, 2005. p. 165-88. ISBN 1-58829-224-X. ANORMALIDADES CONGENITAS; MORFOGENESE; MALFORMACOES LEVES; ANOMALIAS MENORES; ATIVACAO LINFOCITARIA; HOLOPROSENCEFALIA; ACROCEFALOSSINDACTILIA; SINDROME DA MALFORMACAO; SINDROME DE LANGE; SINDROME DE SECKEL; SINDROME DE ROBERT; SINDROME DE OPITZ; SINDROME DE MECKEL; MALFORMACAO SECUNDARIA; TERATOGENESE; SINDROME DO ALCOOLISMO FETAL; SINDROME X METABOLICA; OLIGO-HIDRAMNIO; DISPLASIA; NEUROFIBROMATOSES; ESCLEROSE TUBEROSA; DOENCA DE VON HIPPEL-LINDAU; SINDROME DE MARFAN; SINDROME DE ZELLWEGER; SINDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ |