Data: 08/08/2026
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1/2US=17 / Pediatria
Jones KL. Padrões reconhecíveis de malformações: achados cerebrais e/ou neuromusculares incomuns com defeitos associados. In: ___. Smith padrões reconhecíveis de malformações congênitas. 6ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 207. p. 177-252. ISBN 85-3522266-1.

SEQUENCIA "DISRUPTIVA" DA AMIOPLASIA CONGENITA; SINDROME DA ARTROGRIPOSE DISTAL TIPO 1; FENOTIPO DE PENA-SHOKEIR; SEQUENCIA DA ACINESIA/HIPOCINESIA FETAL; SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-ESQUELETICA (COFS); SINDROME DO PTERIGIO MULTIPLO LETAL; SINDROME DE NEU-LAXOVA; DERMOPATIA RESTRITIVA; SINDROME DE MECKEL-GRUBER; DISENCENFALIA ESPLANCNOCISTICA; SINDROME DE PALLISTER-HALL; ESPECTRO DA HIDROCEFALIA LIGADA AO X; SINDROME DA HIDROCEFALIA LIGADA AO X; SINDROME MASA; SINDROME HIDROLETAL; SINDROME DE WALKER-WARBURG; SINDROME DE WARBURG; SINDROME DE MILLER-DIEKER; SINDROME DA LISSENCEFALIA; SINDROME DE SMITH-MAGENIS; SINDROME DA ATAXIA-TELANGIECTASIA; SINDROME DE LOUIS-BAR; SINDROME DE MENKES; SINDROME DO CABELO CRESPO DE MENKES; SINDROME DA DELECAO 22Q13; SINDROME DE PHELAN-MCDERMID; SINDROME DE ANGELMAN; SINDROME DA MARIONETE FELIZ; SINDROME DE PRADER-WILLI; SINDROME DE COHEN; SINDROME DE KILLIAN/TESCHLER-NICOLA; SINDROME DO MOSAICO DE PALLISTER; TETRASSOMIA 12P; SINDROME DA DELECAO 1P36; SINDROME DE FRYNS; SINDROME ZELLWEGER; SINDROME CEREBRO-HEPATORRENAL; SINDROME DE FREEMAN-SHELDON; SINDROME DA FACE DO ASSOBIO; SINDROME DA DISTROFIA MIOTONICA; DISTROFIA MIOTONICA DO TIPO 1; SINDROME DE STEINERT; DISTROFIA MIOTONICA; SINDROME DE SCHWARTZ-JAMPEL; MIOTONIA CONDRODISTROFIA; SINDROME DE MARDEN-WALKER; BLEFAROFIMOSE; CONTRATURAS ARTICULARES; FACE IMOVEL; SINDROME DE SCHINZEL-GIEDION; SINDROME ACROCALOSICA; SINDROME 3C; SINDROME DE RITSCHER-SCHINZEL; SINDROME DE HECHT; SINDROME DO TRISMO PSEUDOCAMPTODACTILIA

2/2US=17 / Pediatria
Jones KL. Padrões reconhecíveis de malformações: defeitos faciais como a principal característica. In: ___. Smith padrões reconhecíveis de malformações congênitas. 6ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2007. p. 253-80. ISBN 85-3522266-1.

SEQUENCIA DE MOEBIUS; SINDROME DA BLEFAROFIMOSE-PTOSE-EPICANTO INVERTIDO; SINDROME DA BLEFAROFIMOSE FAMILIAL; SEQUENCIA DE ROBIN; SINDROME DE PIERRE-ROBIN; SEQUENCIA DA FENDA LABIAL; SINDROME DE VAN DER WOUDE; SINDROME DA FOSSETA LABIAL-FENDA LABIAL; SEQUENCIA DA DISPLASIA FRONTONASAL; SINDROME DA FENDA FACIAL MEDIANA; SINDROME DE FRASER; SINDROME DA CRIPTOFTALMIA; SINDROME DE MELNICK-FRASER; SINDROME BRANQUIOTORRENAL; SINDROME BRANQUIOCULOFACIAL; SINDROME CHARGE; SINDROME DE WAARDENBURG; SINDROME DE TREACHER COLLINS; DISOSTOSE MANDIBULOFACIAL; SINDROME DE FRANCESCHETTI-KLEIN; SINDROME DE MARSHALL; SINDROME CERVICO-OCULO-ACUSTICA; SINDROME DE WILDERVANCK