Data: 08/08/2026
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1/2US=36 / Fisioterapia
Bellamy SG, Shen EYC. Transtornos genéticos: uma perspectiva pediátrica. In: Umphred DA. Reabilitação neurológica. 5ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2009. p. 332-60. ISBN 85-3523125-0.

AVALIACAO; HABILIDADES FUNCIONAIS; TRANSTORNOS GENETICOS; AMBIENTES NATURAIS; TERAPEUTA OCUPACIONAL; FISIOTERAPEUTA; TRANSTORNOS CROMOSSOMICOS; TRISSOMIA 21; SINDROME DE DOWN; TRISSOMIA 18; TRISSOMIA 13; SINDROME DE TURNER; SINDROME DE KLINEFELTER; SINDROME DO MIADO DO GATO; SINDROME DE PRADER-WILLI; SINDROME DE ANGELMAN; LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA; OSTEOGENESE IMPERFEITA; COMPLEXO DA ESCLEROSE TUBEROSA; NEUROFIBROMATOSE; FIBROSE CISTICA; SINDROME DE HURLER; MUCOPOLISSACARIDOSE I; FENILCETONURIA; ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL; HEMOFILIA; SINDROME DO X FRAGIL; SINDROME DE LESCH-NYHAN; SINDROME DE RETT; SINDROME DE LEIGH; HIPERTONIA; HIPOTONIA; ARTICULACOES HIPEREXTENSIVEIS; DEFORMIDADES OSSEAS; DIFICULDADE RESPIRATORIA; FAMILIA; FISIOTERAPIA PEDIATRICA. TESTES; ESTUDO DE CASO; TRATAMENTO MEDICO; ACONSELHAMENTO GENETICO


2/2US=13 / Patologia
Gilbert-Barness E, Debich-Spicer DE. Metabolic diseases (Organ systems and metabolic disorders). In: ___. Handbook of pediatric autopsy pathology. Totowa: Humana Press, 2005. p. 415-47. ISBN 1-58829-224-X.

DOENCAS METABOLICAS; DISTURBIOS DE CARBOIDRATOS; GALACTOSAMINA; DISTURBIOS METABOLICOS DA FRUTOSE; GLICOGENESE; GLICOSAMINOGLICANAS; MUCOPOLISSACARIDOSE I; FUCOSIDOSE; DOENCAS POR DEFICIENCIA DE MANOSIDASE; DISPLASIA GELEOFISICA; MUCOLIPIDOSES; LIPOPROTEINAS; LIPIDOSES; MUCOLIPIDOSES; LIPOGRANULOMATOSE DE FARBER; DOENCA DE GAUCHER; LEUCODISTROFIA DE CELULAS GLOBOIDES; DOENCA DE FABRY; DOENCAS DE NIEMANN-PICK; LEUCODISTROFIA METACROMATICA; DOENCA DA DEFICIENCIA DE MULTIPLAS SULFATASES; GANGLIOSIDOSES; GALACTOSIALIDOSE; MUCOLIPIDOSES; DISORDEM DO AMINOACIDO; FENILCETONURIAS; TIROSINEMIA HEREDITARIA; ALCAPTONURIA; HOMOCISTINURIA; SINDROME DE LESCH-NYHAN; ACIDEMIA ORGANICA; DOENCA URINARIA; ACIDEMIA METILMALONICA; ACIDEMIA PROPIONICA; ACIDEMIA ISOVALERICA; DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESIDROGENASE; CARNITINA; SINDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ; DEFEITOS DO CICLO DA UREIA; ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASE; CARBAMOIL-FOSFATO SINTASE; CITRULINEMIA; HIPERORNITINEMIA; HIPERAMONEMIA; HOMOCITRULINURIA; ACIDURIA ARGININOSSUCCINICA; ARGININEMIA; TRANSTORNOS PEROXISSOMICOS; ADRENOLEUCODISTROFIA; SINDROME DE ZELLWEGER; TRANSTORNOS PEROXISSOMICOS; HIPEROXALURIA PRIMARIA; MITOCONDRIAS; DOENCA DE LEIGH; DEGENERACAO HEPATOLENTICULAR; SINDROME DOS CABELOS TORCIDOS; LIPOFUSCINOSES CEROIDES NEURONAIS; CISTINOSE