Data: 08/08/2026
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1/5US=17 / Pediatria
Jones KL. Smith padrões reconhecíveis de malformações congênitas. [Smith"s recognizable patters of human malformation]. 6 ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 207. 934 p. ISBN 85-3522266-1.

ANOMALIAS CROMOSSOMICAS; DISPLASIA ESQUELETICA; APARENCIA SENIL; RESCIMENTO PRECOCE; DEFEITOS FACIAIS; OSTEOCONDRODISPLASIAS; OSTEOPETROSE; CRANIOSSINOSTOSE; DISPLASIAS ESQUELETICAS; DOENCA DE DEPOSITO; TECIDO CONJUNTIVO. DOENCAS; HAMARTOSE; DISPLASIAS ECTODERMICAS; AGENTES AMBIENTAIS; SINDROMES VARIADAS; ESPECTROS. DEFEITO

2/5US=17 / Pediatria
Jones KL. Padrões reconhecíveis de malformações: osteocondrodisplasias. In: ___. Smith padrões reconhecíveis de malformações congênitas. 6ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2007. p. 362-445. ISBN 85-3522266-1.

ACONDROGENESE TIPO 1A; ACONDROGENESE TIPO 1B; ACONDROGENESE TIPO 2; HIPOCONDROGENESE; ACONDROGENESE DE LANGER-SALDINO; FIBROCONDROGENESE; ATELOSTEOGENESE TIPO 1; CONDRODISPLASIA DE CELULAS GIGANTES; SINDROME DA COSTELA CURTA-POLIDACTILIA TIPO 1; SINDROME DA COSTELA CURTA-POLIDACTILIA TIPO SALDINO-NOONAN; SINDROME DA COSTELA CURTA-POLIDACTILIA TIPO 2; SINDROME DA COSTELA CURTA-POLIDACTILIA TIPO MAJEWSKI; DISPLASIA TANATOFORICA; DISTROFIA TORACICA DE JEUNE; DISTROFIA TORACICA ASFIXIANTE; DISPLASIA CAMPOMELICA; ACONDROPLASIA; HIPOCONDROPLASIA; PSEUDO-ACONDROPLASIA; DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA PSEUDO-ACONDROPLASICA; DISPLASIA ACROMESOMELICA; NANISMO ACROMESOMELICO; DISPLASIA CONGENITA ESPONDILOEPIFISARIA; DISPLASIA DE KNIEST; SINDROME DE DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN; DISPLASIA ESPONDILOMETAFISARIA TIPO KOZLOWSKI; CONDRODISPLASIA ESPONDILOMETAFISARIA DE KOZLOWSKI; DISPLASIA METATROFICA; SINDROME DO NANISMO METATROFICO; DISPLASIA GELEOFISICA; DISPLASIA CONDROECTODERMICA; SINDROME DE ELLIS-VAN CREVELD; DISPLASIA DIASTROFICA; SINDROME DO NANISMO DIASTROFICO; DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA TARDIA RECESSIVA LIGADA AO X; DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA; DISPLASIA METAFISARIA TIPO SCHMID; DISPLASIA METAFISARIA TIPO MCKUSICK; SINDROME DA HIPOPLASIA CARTILAGEM-CABELO; DISPLASIA METAFISARIA TIPO JANSEN; DISOSTOSE METAFISARIA TIPO JANSEN; SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND; DISPLASIA METAFISARIA COM INSUFICIENCIA PANCREATICA E NEUTROPENIA; CONDRODISPLASIA PUNCTATA DOMINANTE LIGADA AO X; SINDROME DE CONRADI-HUNERMANN; CONDRODISPLASIA PUNCTATA AUTOSSOMICA RECESSIVA; CONDRODISPLASIA PUNCTATA TIPO RIZOMELICO; HIPOFOSFATASIA; HIPOFOSFATASIA PERINATAL LETAL; SINDROME DE HAJDU-CHENEY; SINDROME DE CHENEY; SINDROME DA ACROSTEOLISE; DISPLASIA ARTRODENTOOSSEA; DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA; DISPLASIA FRONTOMETAFISARIA

3/5US=17 / Pediatria
Jones KL. Padrões reconhecíveis de malformações: osteocondrodisplasias com osteopetrose. In: ___. Smith padrões reconhecíveis de malformações congênitas. 6ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2007. p. 446-59. ISBN 85-3522266-1.

OSTEOPETROSE AUTOSSOMICA RECESSIVA LETAL; OSTEOPETROSE GRAVE; ESCLEROSTEOSE; SINDROME DA HIPEROSTOSE DE LENZ-MAJEWSKI; PICNODISOSTOSE; DISOSTOSE CLEIDOCRANIAL; SINDROME DE YUNIS-VARON

4/5US=13 / Patologia
Gilbert-Barness E, Debich-Spicer DE. Skeletal system (Organ systems and metabolic disorders). In: ___. Handbook of pediatric autopsy pathology. Totowa: Humana Press, 2005. p. 379-404. ISBN 1-58829-224-X.

SISTEMA ESQUELETICO; COSTELA; VERTEBRA; CRISTA ILIACA; PROCEDIMENTOS DE DESCALCIFICACAO; PREPARACOES DE MEDULA OSSEA; PREPARACAO DE SECAO NAO DESCALCIFICADAS; MICRORADIOGRAFIA; DEFEITOS DE REDUCAO; HIPOPLASIA RADIAL; ARTROGRIPOSE; CONDRODISPLASIA; ACONDROGENESE; COLAGENOPATIAS; HIPOCONDROGENESE; DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA CONGENITA; DISPLASIA DE KNIEST; DISPLASIA DISSEGMENTAL; ATELOSTEOGENESES; FIBROCONDROGENESE; SINDROME DE COSTELA CURTA E POLIDACTILIA; DISPLASIA TANATOFORICA; ACONDROPLASIA; DISPLASIA METATROPICA; OPSISMODIPLASIA; OSTEOCONDRODISPLASIAS; CONDRODISPLASIA PUNCTATA; CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMELICA; DISPLASIA CAMPOMELICA; DISPLASIA DIASTROFICA; SINDROME DE LARSEN; OSTEOGENESE IMPERFEITA

5/5US=17 / Fono
Bento RF. Disacusias de origem genética. In: ___. Tratado de otologia. São Paulo: Atheneu, 2013. p. 235-58. ISBN 85-388-0409-3.

SURDEZ. GENETICA; DISACUSIA. GENETICA; SINDROME DE WAARDENBURG. GENETICA; OSTEOCONDRODISPLASIAS; SINDROMES DE USHER; DISOSTOSE MANDIBULOFACIAL; SINDROME DE PENDRED; SINDROME DE USHER; DOENCAS DE NORRIE; SINDROME BRANQUIO-OTORRENAL; SINDROME OTO-PALATO-DIGITAL; SINDROME DE WOLFRAM; SINDROME DE JERVELL-LANGE NIELSEN; NEFRITE HEREDITARIA; SINDROME DE DOWN; SINDROME DE PATAU; SINDROME DE EDWARDS; SINDROME DE TURNER; SINDROME DE SMITH-MAGENIS