ACONDROGENESE TIPO 1A; ACONDROGENESE TIPO 1B; ACONDROGENESE TIPO 2; HIPOCONDROGENESE; ACONDROGENESE DE LANGER-SALDINO; FIBROCONDROGENESE; ATELOSTEOGENESE TIPO 1; CONDRODISPLASIA DE CELULAS GIGANTES; SINDROME DA COSTELA CURTA-POLIDACTILIA TIPO 1; SINDROME DA COSTELA CURTA-POLIDACTILIA TIPO SALDINO-NOONAN; SINDROME DA COSTELA CURTA-POLIDACTILIA TIPO 2; SINDROME DA COSTELA CURTA-POLIDACTILIA TIPO MAJEWSKI; DISPLASIA TANATOFORICA; DISTROFIA TORACICA DE JEUNE; DISTROFIA TORACICA ASFIXIANTE; DISPLASIA CAMPOMELICA; ACONDROPLASIA; HIPOCONDROPLASIA; PSEUDO-ACONDROPLASIA; DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA PSEUDO-ACONDROPLASICA; DISPLASIA ACROMESOMELICA; NANISMO ACROMESOMELICO; DISPLASIA CONGENITA ESPONDILOEPIFISARIA; DISPLASIA DE KNIEST; SINDROME DE DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN; DISPLASIA ESPONDILOMETAFISARIA TIPO KOZLOWSKI; CONDRODISPLASIA ESPONDILOMETAFISARIA DE KOZLOWSKI; DISPLASIA METATROFICA; SINDROME DO NANISMO METATROFICO; DISPLASIA GELEOFISICA; DISPLASIA CONDROECTODERMICA; SINDROME DE ELLIS-VAN CREVELD; DISPLASIA DIASTROFICA; SINDROME DO NANISMO DIASTROFICO; DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA TARDIA RECESSIVA LIGADA AO X; DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA; DISPLASIA METAFISARIA TIPO SCHMID; DISPLASIA METAFISARIA TIPO MCKUSICK; SINDROME DA HIPOPLASIA CARTILAGEM-CABELO; DISPLASIA METAFISARIA TIPO JANSEN; DISOSTOSE METAFISARIA TIPO JANSEN; SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND; DISPLASIA METAFISARIA COM INSUFICIENCIA PANCREATICA E NEUTROPENIA; CONDRODISPLASIA PUNCTATA DOMINANTE LIGADA AO X; SINDROME DE CONRADI-HUNERMANN; CONDRODISPLASIA PUNCTATA AUTOSSOMICA RECESSIVA; CONDRODISPLASIA PUNCTATA TIPO RIZOMELICO; HIPOFOSFATASIA; HIPOFOSFATASIA PERINATAL LETAL; SINDROME DE HAJDU-CHENEY; SINDROME DE CHENEY; SINDROME DA ACROSTEOLISE; DISPLASIA ARTRODENTOOSSEA; DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA; DISPLASIA FRONTOMETAFISARIA

DOENCAS METABOLICAS; DISTURBIOS DE CARBOIDRATOS; GALACTOSAMINA; DISTURBIOS METABOLICOS DA FRUTOSE; GLICOGENESE; GLICOSAMINOGLICANAS; MUCOPOLISSACARIDOSE I; FUCOSIDOSE; DOENCAS POR DEFICIENCIA DE MANOSIDASE; DISPLASIA GELEOFISICA; MUCOLIPIDOSES; LIPOPROTEINAS; LIPIDOSES; MUCOLIPIDOSES; LIPOGRANULOMATOSE DE FARBER; DOENCA DE GAUCHER; LEUCODISTROFIA DE CELULAS GLOBOIDES; DOENCA DE FABRY; DOENCAS DE NIEMANN-PICK; LEUCODISTROFIA METACROMATICA; DOENCA DA DEFICIENCIA DE MULTIPLAS SULFATASES; GANGLIOSIDOSES; GALACTOSIALIDOSE; MUCOLIPIDOSES; DISORDEM DO AMINOACIDO; FENILCETONURIAS; TIROSINEMIA HEREDITARIA; ALCAPTONURIA; HOMOCISTINURIA; SINDROME DE LESCH-NYHAN; ACIDEMIA ORGANICA; DOENCA URINARIA; ACIDEMIA METILMALONICA; ACIDEMIA PROPIONICA; ACIDEMIA ISOVALERICA; DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESIDROGENASE; CARNITINA; SINDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ; DEFEITOS DO CICLO DA UREIA; ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASE; CARBAMOIL-FOSFATO SINTASE; CITRULINEMIA; HIPERORNITINEMIA; HIPERAMONEMIA; HOMOCITRULINURIA; ACIDURIA ARGININOSSUCCINICA; ARGININEMIA; TRANSTORNOS PEROXISSOMICOS; ADRENOLEUCODISTROFIA; SINDROME DE ZELLWEGER; TRANSTORNOS PEROXISSOMICOS; HIPEROXALURIA PRIMARIA; MITOCONDRIAS; DOENCA DE LEIGH; DEGENERACAO HEPATOLENTICULAR; SINDROME DOS CABELOS TORCIDOS; LIPOFUSCINOSES CEROIDES NEURONAIS; CISTINOSE