Data: 08/08/2026
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1/11US=3-I / Patologia
Kumar V, Abbas AK, Fausto N, Aster JC. Genetic disorders. In: ___. Robbins and Cotran pathologic basis of disease. 8ª ed. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2010. p. 135-82. ISBN 978-0-4160-3121-5.

DOENCAS GENETICAS; ARQUITETURA GENETICA; MUTACAO; DISTURBIOS MONOGENICOS; DISTURBIOS MENDELIANOS; SINDROME DE MARFAN; SINDROME DE EHLERS-DANLOS; HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR; DOENCA DE DEPOSITO LISOSSOMICO; GLICOGENOSE; DOENCA DE ARMAZENAMENTO DE GLICOGENIO; ALCAPTONURIA; DISTURBIOS CROMOSSOMICOS; SINDROME DE DOWN; SINDROME DE KLINEFELTER; SINDROME DE TURNER; HERMAFRODITISMO; PSEUDOHERMAFRODITISMO; DISTURBIOS DE REPETICOES DE TRINUCLEOTIDEOS; SINDROME DO X FRAGIL; NEUROPATIA OPTICA HEREDITARIA DE LEBER; IMPRINTING GENOMICO; MOSAICISMO GONADAL; REACAO EM CADEIA DA POLIMERASE; MARCADORES POLIMORFICOS

2/11US=27-A / Clin/Médica
Pyeritz RE. Doenças hereditárias do tecido conjuntivo. In: Goldman L, Ausiello D, editors. Cecil medicina. 23ªed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2009. p. 2280-7. ISBN 85-3522660-7.

DOENCAS HEREDITARIAS DO TECIDO CONJUNTIVO; MUCOPOLISSACARIDOSE; SINDROME DE MARFAN; SINDROME DE EHLERS-DANLOS; SINDROME DE OSTEOGENESE IMPERFEITA; PSEUDOXANTOMA ELASTICO

3/11US=15 / Odontologia
Regezi JA, Sciubba JJ, Jordan RCK. Doenças metabólicas genéticas. In: ___. Patologia oral correção clinicopatológicas. 5 ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008. p. 335-59. ISBN 85-352-2980-6.

DOENCA DA PAGET; HIPERPARATIOIDISMO; HIPERTIOIDISMO; HIPOTIREOIDISMO; HIPOFOSTOSE CORTICAL INFANTIL; DOENCA DO OSSO-FANTASMA; ACROMEGALIA; QUERUBISMO; OSTEOPETROSE; SINDROME DE CROUZON; SINDROME DE TREACHER COLLINS; SINDROME OU SEQUENCIA DE PIERRE ROBIN; SINDROME DE MARFIN; SINDROME DE EHLERS-DANLOS; SINDROME DE DOWN; ATROFIA; HIPERTROFIA; FENDAS DO LABIOS E DO PALATO; SINDROME DO X FRAGIL; SINDROME; SINDROME

4/11US=29 / Patologia
Killeen AA, Rubin E, Strayer DS. Developmental and genetic diseases. In: Rubin R, Strayer DS. Rubin's pathology: clinicopathologic foundations of medicine. 5th ed. Philadelphia: Lippincott Willians & Wilkins, 2008. p. 177-228. ISBN 978-0-7817-9516-6.

PATOLOGIA; DESENVOLVIMENTO DAS DOENCAS; GENETICA; TERATOLOGIA; MORFOGENESE; ANOMALIAS CROMOSSOMICAS; SINDROME DE DOWN; SINDROME DE KLINEFELTER; SINDROME DE TURNER; SINDROME DE MARFAN; SINDROME DE EHLERS-DANLOS; OSTEOGENESE IMPERFEITA; NEUROFIBROMATOSE; NANISMO ACONDROPLASICO; HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR; DOENCA DE GAUCHER; DOENCA DE TAY-SACHS; DOENCA DE NIEMANN-PICK; MUCOPOLISSACARIDOSE; GLICOGENOSE; DOENCA DE ARMAZENAMENTO DE GLICOGENIO; CISTINOSE; FENILCETONURIA; TIROSINEMIA; ALCAPTONURIA; OCRONOSE; ALBINISMO; DOENCAS MITOCONDRIAIS; IMPRINTING GENETICO; HERANCA MULTIFATORIAL; RETARDO DO CRESCIMENTO INTRA-UTERINO; PRE-MATURIDADE; DOENCA NEONATAL; CANCER INFANTIL; NEOPLASIAS. CRIANCA

5/11US=29-A / Patologia
Killeen AA, Rubin E, Strayer DS. Developmental and genetic diseases. In: Rubin E, Reisner HM. Essentials of Rubin's pathology. 5th ed. Philadelphia: Lippincott Willians & Wilkins, 2008. p. 92-116. ISBN 978-0-7817-7324-9.

PATOLOGIA; DESENVOLVIMENTO DAS DOENCAS; GENETICA; TERATOLOGIA; MORFOGENESE; ANOMALIAS CROMOSSOMICAS; SINDROME DE DOWN; SINDROME DE KLINEFELTER; SINDROME DE TURNER; SINDROME DE MARFAN; SINDROME DE EHLERS-DANLOS; OSTEOGENESE IMPERFEITA; NEUROFIBROMATOSE; NANISMO ACONDROPLASICO; HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR; DOENCA DE GAUCHER; DOENCA DE TAY-SACHS; DOENCA DE NIEMANN-PICK; MUCOPOLISSACARIDOSE; GLICOGENOSE; DOENCA DE ARMAZENAMENTO DE GLICOGENIO; CISTINOSE; FENILCETONURIA; TIROSINEMIA; ALCAPTONURIA; OCRONOSE; ALBINISMO; DOENCAS MITOCONDRIAIS; IMPRINTING GENETICO; HERANCA MULTIFATORIAL; RETARDO DO CRESCIMENTO INTRA-UTERINO; PRE-MATURIDADE; DOENCA NEONATAL; CANCER INFANTIL; NEOPLASIAS. CRIANCA

6/11US=3-C / Clín/Médica
Prockop DJ, Czarny-Ratajczak M. Distúrbios hereditários do tecido conjuntivo. In: Fauci AS, Braunwald E, Kasper DL, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL, Loscalzo J. Harrison medicina interna. 17ª ed. Rio de Janeiro: McGraw-Hill, 2008. p. 2461-9. ISBN 85-7726051-5.

DISTURBIOS HEREDITARIOS DO TECIDO CONJUNTIVO; OSTEOGENESE IMPERFEITA; SINDROME DE EHLERS-DANLOS; CONDRODISPLASIAS; SINDROME DE MARFAN; SINDROME DE ALPORT

7/11US=3-G / Patologia
Kumar V, Maitra A. Doenças genéticas e pediátricas. In: Kumar V, Abbas AK, Fausto N, Mitchell RN. Robbins patologia básica. 8ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008. p. 245-304. ISBN 85-3522729-1.

DOENCA GENETICA; MUTACAO; DISTURBIOS MENDELIANOS; DEFEITOS MONOGENICOS; DISTURBIOS AUTOSSOMICOS DOMINANTES; DISTURBIOS AUTOSSOMICOS RECESSIVOS; DISTURBIOS LIGADOS AO X; SINDROME DE MARFAN; SINDROME DE EHLERS-DANLOS; HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR; FENILCETONURIA; GALACTOSEMIA; DOENCAS DO ARMAZENAMENTO LISOSSOMICO; DOENCAS DO ARMAZENAMENTO DE GLICOGENIO; DISTURBIOS COM HERANCA MULTIFATORIAL; DISTURBIOS CITOGENETICOS; TRISSOMIA DO 21; SINDROME DE DOWN; SINDROME DA DELECAO DO CROMOSSOMO 22Q11.2; SINDROME DE KLINEFELTER; SINDROME DE TURNER; SINDROME DO X FRAGIL; IMPRINTING GENOMICO; SINDROME DE PRADER-WILLI; SINDROME DE ANGELMAN; ANOMALIAS CONGENITAS PEDIATRICAS; INFECCOES PERINATAIS; PREMATURIDADE; CRESCIMENTO FETAL; SINDROME DA ANGUSTIA RESPIRATORIA; ENTEROCOLITE NECROSANTE; SINDROME DA MORTE SUBITA DO LACTENTE; HIDROPISIA FETAL; FIBROSE CISTICA; NEOPLASIAS; NEUROBLASTOMA; RETINOBLASTOMA; TUMOR DE WILMS; HIBRIDIZACAO FLUORESCENTE IN SITU (FISH); HIBRIDIZACAO GENOMICA COMPARATIVA (HGC)

8/11US=8-A / Dermatologia
Wenstrup RJ, Zhao H. Heritable disorders of connective tissue with skin changes. In: Freedberg IM, Eisen AZ, Wolff K, Austen KF, Goldsmith LA, Katz SI. Fitzpatrick's dermatology in general medicine. 6th ed. New York: McGraw-Hill, 2008. p. 1496-507. ISBN 978-0-07-138076-0.

DOENCAS HEREDITARIAS DO TECIDO CONJUNTIVO; ALTERACOES DA PELE; SINDROME DE EHLERS-DANLOS; SINDROME DE MARFAN; HOMOCISTINURIA; PSEUDOXANTOMA ELASTICO; CUTIS LAXA; CUTIS FLACIDA; PELE FROUXA; ELASTOLISE GENERALIZADA

9/11US=10 / Dermatologia
Calux MJF. Genodermatoses. In: Sittart JAS, Pires MC. Dermatologia na prática médica. São Paulo: Roca, 2007. p. 529-46. ISBN 85-7241695-5.

GENODERMATOSE; ICTIOSE; ERITROCERATODERMIA; DOENCA DE DARIER; KERATOSIS FOLLICULARIS; PAQUIDERMOPERIOSTOSE; OSTEOPATIA HIPERTROFICA PRIMARIA; PAQUIONIQUIA CONGENITA; XERODERMA PIGMENTOSO; EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME; INCONTINENCIA PIGMENTAR; SINDROME DE BLOCH-SULZBERGER; DOENCA DE DOWLING-DEGOS; ACRODERMATITE ENTEROPATICA; CUTIS HIPERELASTICA; SINDROME DE EHLERS-DANLOS; CUTIS LAXA; ELASTOLISE GENERALIZADA; DISPLASIA ECTODERMICA; LIPOIDOPROTEINOSE; SINDROME DE URBACH-WIETHE; POIQUILODERMIA CONGENITA; SINDROME DE ROTHMUND-THOMSON

10/11US=17 / Pediatria
Jones KL. Padrões reconhecíveis de malformações: doenças de tecido conjuntivo. In: ___. Smith padrões reconhecíveis de malformações congênitas. 6ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2007. p. 536-60. ISBN 85-3522266-1.

SINDROME DE MARFAN; SINDROME DE BEALS; SINDROME DA ARACNODACTILIA CONTRATURAL DE BEALS; SINDROME DE SHPRINTZEN-GOLDBERG; SINDROME DE EHLERS-DANLOS; SINDROME DA OSTEOGENESE IMPERFEITA TIPO 1; OSTEOGENESE IMPERFEITA AUTOSSOMICA DOMINANTE; DOENCA DE LOBSTEIN; SINDROME DA OSTEOGENESE IMPERFEITA TIPO 2; OSTEOGENESE IMPERFEITA CONGENITA; DOENCA DE VROLIK; SINDROME DA FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA

11/11US=29 / Gastro
Barbieri D, Rodrigues M, Assumpção IR. Intestino delgado: anomalias congênitas do intestino delgado e grosso. In: Dani R. Gastroenterologia essencial. 3ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Kogan, 2006. p. 237-55. ISBN 85-277-1131-1.

DEFEITOS DE ROTACAO DO INTESTINO; DEFEITOS DE FIXACAO DO INTESTINO; ATRESIA; ESTENOSE; AGENESIA DE COLON; ATRESIA; ESTENOSE DE COLON; ATRESIA DE RETO E ANUS; DUPLICACAO DO INTESTINO DELGADO; DUPLICACAO DE COLON; PSEUDO-OBSTRUCAO INTESTINAL CRONICA; MEGACOLON AGANGLIONAR; POLIPOSE INTESTINAL; HAMARTOMA; SINDROME DE PEUTZ-JEGHERS; POLIPO JUVENIL; POLIPOSE JUVENIL; POLIPOS NEOPLASICOS; POLIPOSE COLICA FAMILIAR; SINDROME DE EHLERS-DANLOS; HEMANGIOMA; TELANGIECTASIA; DIVERTICULO DE MECKEL; DOENCA DO MECONIO; ILEO MECONIAL; ROLHA DE MECONIO; PERITONITE MECONIAL